SBÜ Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Tıbbi Genetik Hastalıkları




GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ

Tıbbi Genetik Polikliniği – Moleküler Genetik Laboratuvarı

Tıbbi Genetik Polikliniğimiz Tıbbiye (Poliklinik) Binası Zemin Katta Hizmet Vermeye Başlamıştır.

Merkezimizde Tıbbi Genetik Uzmanımız ile poliklinik hizmeti vermekte ve bir çok genetik testleri çalışmaktayız

Uzm. Dr. Sevgi BAŞER (Tıbbi Genetik Hastalıkları Uzmanı)

Merkezimize doğrudan başvurabilir, ALO 182 veya internette MHRS sisteminden  uzman doktorlarımıza poliklinik randevusu  alabilirsiniz.

Haftanın ilk dört günü mesai saatleri içerisinde polikliniğimiz hizmet vermektedir.

Bölümümüzde çalışılan genetik testler için herhangi bir ücret talep edilmemektedir. Bütün genetik testlerimiz sosyal güvenceniz kapsamında karşılanmaktadır.

Çocuk olsun erişkin olsun her yaştaki hastalarımız polikliniğimizde kabul edilmektedir.

Tıbbi Genetik açısından bakıldığında her birey akrabaları ile genetik olarak ilişkili olduğundan, hastalarımız özgeçmiş ve soy geçmişlerini içeren aile ağacı ile birlikte değerlendirilmektedir. Bu nedenle randevunuza kendinizle ilgili yapılmış önceki incelemelerin sonuçları ve yakın akrabalarınızda bulunan genetik kökenli olabilecek hastalıklar hakkında bilgi sahibi olarak gelmeniz önerilir.

HANGİ DURUMLARDA POLİKLİNİKLERİMİZE BAŞVURMANIZ ÖNERİLİR

  • Genetik kökenli olan bir hastalığınız varsa veya bir akrabanızda böyle bir hastalık varsa
  • Kendisinde veya Aile öyküsünde erken yaşta (<40 yaş) kanser öyküsü olanlar, birden fazla dokuda birbiriyle ilişkisiz kanser gelişenler
  • Kendisinde veya Aile öyküsünde birden çok bireyde meme kanseri veya rahim kanseri öyküsü olanlar
  • Gelişim geriliği, gevşek bebek,  hafif de olsa zeka geriliği, otizmli çocuklar
  • Anormal boy kısalığı - uzunluğu, orantısız vücut, aşırı obeziteliler
  • Kas erimesi bulunanlar
  • Doğumsal anomalisi bulunanlar (belirsiz cinsiyet, yarık damak - dudak, eksik- fazla parmak, kalbinde delik, beyninde görüntüleme yöntemleri ile gösterilmiş yapısal bozukluk, inmemiş testis, at nalı böbrek, ciltte kahve lekeleri … )
  • Yüz, el veya vücudunun herhangi bir yerinde anormal görünüm olanlar
  • 35 yaş ve üzerindeki anne adayları
  • Gebelik döneminde tarama testlerinde yüksek risk görülen gebeler
  • Gebelik döneminde Ultrasonda anlamlı anormallik saptanan gebeler
  • Çocuk isteğine rağmen bir yıldır gebelik olmayan çiftler
  • Sperm sayıları düşük olan beyler
  • İki veya daha fazla düşüğü olan çiftler
  • Doğumsal anomaliler nedeniyle iki veya daha çok çocuğunu kaybetmiş çiftler
  • Erken adetten kesilip menapoza girenler
  • Uygun yaşa gelmesine rağmen adet görmeyenler veya ergenliğe giremeyenler
  • Adet düzenleyici, gebelik önleyici veya menapoz sonrası östrojen ilacı kullanması gerekenlerden damarlarında pıhtılaşma öyküsü olanlar veya damarlarında pıhtılaşma öyküsü olan yakın akrabası olanlar
  • Erken yaşta felç veya kalp krizi geçirenler veya böyle birinci derece yakın akrabaları olanlar
  • Derin ven trombozu veya pulmoner emboli geçirenler (damar içinde pıhtı oluşması ve damarı tıkaması durumu)
  •  Kan sulandırıcı (warfarin - coumadin) ilac kullanan ve kan düzeyi (INR) kontrolü sıkıntılı hastalar
  • Parathormon fazlalığına (hiperparatroidi) bağlı Kalsiyum yüksekliği ve kemik erimesi olanlar (CASR mutasyonu)
  • Tekrarlayan nedensiz ateş, karın, eklem, göğüs ağrıları olanlar (Ailevi Akdeniz ateşi- FMF)
  • Akdeniz anemisi hastaları veya akrabaları, hemogram testinde demir tedavisine rağmen alyuvarları küçük olanlar (MCV< 80) ile anemisi düzelmeyenler (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı)
  • Tekrarlayan solunum yolları hastalıkları (sinüzit, bronşit, pnömoni) olanlar, gelişim geriliği olan malabsorbsiyonlu çocuklar (Kistik fibrozis)
  •  Tanı almış Amiloidoz , Wilson, Hemakromatosis, Marfan sendromu… gibi genetik hastalığı olan hastalar
  • Tekrarlayan ağızda veya genital bölgede aftı (ağrılı yara) olanlar, gözlerinde üveiti olanlar (Behçet hastalığı, HLA B51)
  • Kalça eklemlerinde sakroileit olanlar, sabahları bellerinde ağrılı tutukluğu olanlar, kamburluğu gelişenler (Ankilozan spondilit, HLA B27)
  • Genetik danışma almak isteyenler
  • İşitme kaybı olanlar, görme engelliler ve akrabaları

MOLEKÜLER GENETİK LABORATUVARIMIZDA YAPILAN TESTLER

o    MEFV Tüm gen dizi analizi (FMF - Ailevi Akdeniz Ateşi)

o   TROMBOFİLİK MUTASYONLAR- PIHTILAŞMAYA DAMAR HASTALIKLARINA YATKINLIK

·         Faktör V (G1691A, Leiden)

·         Faktör V (R306T, Cambridge)

·         Protrombin , Faktör II (G20210A)

·         MTHFR A1298C

·         MTHFR  C677T

·         PAI-1 (4G/5G) 

o    BRCA 1-2  Tüm gen dizi analizi

o    HLA B27 Alel Analizi

o    HLA B5 Alel Analizi

o   JAK2 V617F / G1849T Kantitatif Realtime PCR Analizi

o    Kistik Fibroz Taraması

o    AMH Genetik analizi

o    Konjenital nötropeni (ELANE GENİ)

o    Marfan sendromu taraması, FBN1 geni sık mutasyon analizi

o    Antitrombin III

o    Alfa1 Antitripsin genotip tayini

o    Kostmann hastalığı (HAX1 GENİ)

o    Ailesel Hipertrofik Kardiomyopati Taraması

o    Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni)

o    Çölyak hastalığı HLADQ2 - HLADQ8 Real TimePCR Analizi

 

  1. Merkezimizde hastanın ön tanısına yönelik olarak birçok genetik hastalıkla ilgili geniş test panelleri kapsamında moleküler sitogenetik çalışmalarımız devam etmektedir.

İletişim

Adres  : Tıbbiye Cad. No: 23 34668 Üsküdar / İSTANBUL

Tel      : 0 (216) 542 32 32/ 0 (216) 542 32 00

Dahili : 3070



Skip Navigation Links

e-Dergi

Bilgi
Edinme

Dilek ve
Önerileriniz

Anket
Bizi Takip Edin