SBÜ Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Doku Tiplendirme ve Moleküler Tanı Merkezi Laboratuvarı




Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi bünyesinde 3 ana branşta hizmet verilmektedir.

Bunlar;

·         Klinik Genetik Hizmetleri (Poliklinik)

·         Moleküler Genetik Hizmetler (Laboratuar)

·         Doku Tiplendirme Hizmetleri (Klinik-Laboratuar)

Sitogenetik hizmetleri yetişmiş personel ve altyapı eksikliğinden henüz sağlanamamaktadır.

Klinik Genetik Hizmetleri:

 Genetik tanı amaçlı başvuran hastaların muayenesi, Genetik hastalıkların tanısı ve danışmanlığı hizmetlerini içerir. Hasta muayenesini Tıbbı Genetik hekimi gerçekleştirir, Tıbbi Genetik hasta muayenesi normal hasta muayenesinden farklı olup ilk muayene (Anamnez alma, mümkünse en az 3 kuşak aile ağacı çıkarılması, sistemik ve dismorfolojik muayene, tetkik taramaları, diğer klinik dosyalarının taranması), bunu takiben litaratür taranması ve sonraki seansta hastalık hakkında, hastaya veya aileye özel Genetik danışma verilmesi gibi birden fazla seanstan oluşan oldukça zaman alıcı bir işlemdir.

Klinik Genetik hizmetler içerisinde riskli aile ve gebeliklerde “Genetik Danışma” da bulunmaktadır. Burada Genetik bir hastalık için taşıyıcılık riski ya da Genetik hastalığı olan bir çocuk sahibi olma riski olan kişiler ( Gebeler infertil kişiler, tekrarlayan fetal kaybı olan kişiler, ailesinde genetik bir hastalığı olan kişiler) bu durumlarının tespiti, risklerinin hesaplanması varsa tanı testlerin planlanması yapılması ya da yönlendirilmesi amacı ile Genetik polikliniğine başvururlar ya da başka kliniklerden yönblendirilirler. Bu durumda da Genetik uzmanı bu kişilerin ayrıntılı anemnezi aile ağacının çıkarılması varsa testlerinin inceler-nmesi ve risklerinin hesaplanması ardından bütün olası riskler doğum öncesi tanı olanakları, testlerin doğruluk payları konusunda kişileri bilgilendirir ve bir test yapılması durumunda bilgilendirilmiş onamı formunu doldurup imzalatır.

Moleküler Genetik Hizmetleri:

 Moleküler Genetik hastalıkların tanısı amacı ile yapılan DNA elde etme yöntemleri ve PCR analizlerini içerir. Tıbbi Genetik Hekimi, Tıbbi Teknisyenler ve Biyolog gibi temel bilim uzmanları tarafından gerçekleştirir. Moleküler Genetik çalışmalar genellikle el emeğiyle yapılan manuel işlerdir ve bu testler 3 adımda gerçekleştirilir.

1.Adım: Periferik kan veya doku materyalinden DNA elde edilir. Örneklerin alınmasından sonra 1 ya da 2 iş günü içerisinde sonuçlanır. DNA kalitesi test analizine devam edilmeden önce jelde görüntüleme işlemi ile değerlendirilir.

2.Adım: PCR reaksiyonu. Analiz edilecek hastalığın gen bölgesine özgü olmak üzere hedef gen bölgesi PCR reaksiyonu ile çoğaltılır. 1 ya da 2 gün içerisinde sonuçlanan manuel bir işlemdir.

3.Adım: Gen bölgesi analizidir, her hasta için elde edilen gen bölgeleri en az 2 kişi tarafından incelenmektedir.Çoğalan bölgede net sonucun olup olmadığı bant kalitesi, bant/görüntü kalitesi değerlendirilerek sonuç elde edilir.Sonuçlar dijital fotoğraf makinesiyle görüntülenerek kaydedilir.

Çalışılan testler;

·         FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) MUTASYONLARI

·         FAKTÖR V LEIDEN TROMBOZ RİSKİ MUTASYONLARI

·         PROTROMBIN 20210 MUTASYONU

·         MTHFR 677 MUTASYON

·         P53 MUTASYON ANALİZİ TÜMÖR YATKINLIK

·         VİTAMİN D RESEPTÖR MUTASYONU

·         HLA B27 MOLEKÜLER ANALİZİ ROMATIZMAL

·         HASTALIKLAR

·         CYP İLAÇ METABOLİZMASI GENETİK ANALİZİ

·         K-RAS MUTASYONU KOLON KANSERİ

 

Doku Tiplendirme, Organ Nakli Hizmetleri:

 Merkezimizde böbrek nakli (canlıdan, kadavradan) için hazırlık yapılan, nakil sonrası takipleri yapılan nakilli böbreğinin fonksiyonunu takibinde kullanılan analizler hizmet alımı ile gerçekleştirilmektedir. Bu analizler HLA Doku Tiplendirme, Flow Sitometrik PRA, Flow Sitometrik Cross Match işlemlerini içerir.Başvuran hastalar istenen tetkiği belirten form ile sevk işlemlerini tamamlayarak materyal verirler. Bu materyal ile bizim takibimiz ile ekibimiz tarafından yetkili danışmanlık altında çalışılır. Sonuçlar Genetik Tanı merkezinden hastalara teslim edilir.

·         FLOWSİTOMETRİK ANALİZLER

·         PANEL REAKTİF ANTİKORLAR PRA

·         FLOWSİTOMETRİK CROSSMATCH

·         SERUMDA C4D ANALİZİ

·         CD3 POZİTİF HÜCRE SAYIMI

·         BAĞIŞIKLIK YETERSİZLİĞİ HÜCRE ANALİZİ

Sitogenetik Hizmetler:

Doğum öncesi testlerin yapıldığı gebelik haftalarında alınan fetüs materyali ya da anne baba adaylarının kan örneklerinde çalışılır.Alt yapı ve yetişmiş eleman eksikliği nedeniyle bu testler merkezimizde yapılamamaktadır, yapılabilen Devlet kurumlarına sevk edilip alınan Sitogenetik sonuçlar ile merkezimizde hastalar değerlendirilmektedir.

Laboratuvar Çalışanları:

Doç. Dr. Gülbu IŞITMANGİL (Doku Tiplendirme Laboratuvar Sorumlusu)

Yrd. Doç. Dr. Neslihan SAYİR (Doku Tiplendirme Laboratuvar Sorumlu Yardımcısı)

Sultan KOÇ  (Lab. Teknisyeni)

Keziban AKKAŞ  (Sekreter)



Skip Navigation Links

e-Dergi

Bilgi
Edinme

Dilek ve
Önerileriniz

Anket
Bizi Takip Edin